top of page


דבר
הזברה


תסמונת ויסקוט-אולדריץ (Wiskott-Aldrich Syndrome - WAS)
תסמונת ויסקוט-אולדריץ' היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצת מחלות חסר חיסוני ראשוני (PID). היא מאופיינת בשילוב ייחודי של הפרעות במערכת החיסון ובתפקודי הקרישה. הבסיס הגנטי והמולקולרי המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא WAS , הנמצא על כרומוזום X. לכן, המחלה פוגעת כמעט אך ורק בזכרים, בעוד נשים הן בדרך כלל נשאיות של הגן מבלי להפגין תסמינים. הגן אחראי על ייצור חלבון ה- WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). לחלבון זה תפקיד קריטי בארגון ה"שלד התאי" (Cytoskeleton) של תאי הדם. כאשר

עמותת באבל קר
Jan 282 min read
bottom of page
