תסמונת ויסקוט-אולדריץ' היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצת מחלות חסר חיסוני ראשוני (PID). היא מאופיינת בשילוב ייחודי של הפרעות במערכת החיסון ובתפקודי הקרישה. הבסיס הגנטי והמולקולרי המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא WAS , הנמצא על כרומוזום X. לכן, המחלה פוגעת כמעט אך ורק בזכרים, בעוד נשים הן בדרך כלל נשאיות של הגן מבלי להפגין תסמינים. הגן אחראי על ייצור חלבון ה- WASP  (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). לחלבון זה תפקיד קריטי בארגון ה"שלד התאי" (Cytoskeleton) של תאי הדם. כאשר

באי הכנס בהרצאה ביום שישי, 5.9.2025, התכנסנו במרכז הכנסים "ישראל יפה" שבתל אביב לכנס השנתי של עמותת באבל קר. זה היה יום מלא השראה, חיבורים אישיים ושיתוף ידע – עם קרוב ל־100 משתתפים: מטופלים, בני משפחותיהם, רופאים מובילים, חוקרים ושותפים מהתעשייה. הרצאות ומחקר פורץ דרך שמענו מהרופאים הרצאות מרתקות על מחלות ריאה (ברונכיאקטזיות) בקרב חולים עם חסר חיסוני, על גישות חדשות לאבחון, ועל הנחיות עדכניות לבדיקות סקר במטופלי CVID. החוקרים שיתפו בהתקדמות מרגשת בתחום התיקון הגנטי. היה מעורר

טפיל הג'יארדיה   ( Giardia lamblia, זה לא חיידק או וירוס) אחראי לחלק ניכר ממה שפעם נקרא דיזנטריה, כלומר שלשולים חריפים. אצל אנשים רגילים...