? יש לי cvid ורציתי להבין אם יש סכנה שגם לילדים שלי יש. לא ברור אם זה גנטי או לא.
 

! CVID הינה מחלת החסר החיסוני השכיחה ביותר אשר הגורמים לה לא לגמרי ידועים.

למרות זאת ניתן לזהות פגם גנטי ראשוני בחלק מהמקרים, וההערכה היא שכ 20% מהמקרים הינם על רקע פגם גנטי ראשוני.

לכן השאלה האם לבדוק את הילדים היא אכן שאלה טובה, במיוחד כאשר בדיקות אלה אינן כלולות עדיין בסל הבריאות והעלות מתגלגלת למטופל עצמו.

שאלה נוספת היא מה תהיה ההשלכה של מידע כזה, והאם תהיה לכך השפעה על הטיפול.

ושאלה שלישית, במידה ונמצא שינוי גנטי כלשהו, האם נדע לומר בודאות שזה הגורם להסתמנות,

לדעתי זו אף פעם לא טעות להשלים ברור גנטית, ובמידה והדבר מתאפשר אני לא רואה סיבה שלא. כמובן במגבלה שמבינים שרוב הסיכויים שלא ימצא הסבר, ושגם אם ימצא פגם גנטי, לא בטוח שתהיה לכך השלכה על הטיפול.

תתכן חשיבות רבה יותר לבדיקות גנטיות במקרים בהם מעבר לחסר הנוגדנים יש הסתמנות אוטואימונית משמעותית, שכן במקרים כאלה תוצאת הבדיקה עשויה להשפיע על הטיפול.

 

אפשרות חליפית היא להשלים בדיקה של רמות נוגדנים אצל הילדים, ולידע את האימונולוג המטפל במקרה של התפתחות זיהומים / הסתמנות אחרת אצל הילדים.