תסמונת ויסקוט-אולדריץ (Wiskott-Aldrich Syndrome - WAS)

תסמונת ויסקוט-אולדריץ' היא מחלה גנטית נדירה השייכת לקבוצת מחלות חסר חיסוני ראשוני (PID). היא מאופיינת בשילוב ייחודי של הפרעות במערכת החיסון ובתפקודי הקרישה.

הבסיס הגנטי והמולקולרי

המחלה נגרמת כתוצאה ממוטציה בגן הנקרא WAS, הנמצא על כרומוזום X. לכן, המחלה פוגעת כמעט אך ורק בזכרים, בעוד נשים הן בדרך כלל נשאיות של הגן מבלי להפגין תסמינים.

הגן אחראי על ייצור חלבון ה-WASP (Wiskott-Aldrich Syndrome Protein). לחלבון זה תפקיד קריטי בארגון ה"שלד התאי" (Cytoskeleton) של תאי הדם. כאשר החלבון חסר או פגום, תאי מערכת החיסון ותאי הדם (טסיות) אינם יכולים לנוע, לתקשר או להתחלק כראוי.

שלושת המאפיינים הקלאסיים ("הטריאדה")

האבחנה הקלאסית של WAS מתבססת לרוב על שלושה סימנים עיקריים:

1.     נטייה לדימומים (Thrombocytopenia): זהו לרוב הסימן הראשון המופיע כבר בינקות. החולים סובלים ממחסור בטסיות דם, וחשוב מכך – הטסיות הקיימות הן קטנות במיוחד (Microthrombocytes). התוצאה היא דימומים מהחניכיים, דימומים מהאף, ונקודות אדומות קטנות על העור (Petechiae).

2.     חסר חיסוני וזיהומים חוזרים: בשל פגיעה בתאי T ובתאי B, הגוף מתקשה להילחם בחיידקים, נגיפים ופטריות. חולים סובלים מזיהומים חוזרים בדרכי הנשימה, דלקות אוזניים ודלקות ריאות.

3.     אקזמה (Eczema): דלקת עור אטופית, שיכולה להיות קלה עד קשה מאוד, ודומה לאסתמה של העור אך לרוב עמידה יותר לטיפול.

סיבוכים אפשריים :

מעבר לטריאדה הקלאסית, חולים נמצאים בסיכון מוגבר ל:

·       מחלות אוטואימוניות: מצב בו מערכת החיסון תוקפת את הגוף עצמו (כמו אנמיה המוליטית או דלקות פרקים).

·       ממאירויות: בעיקר לימפומה (סרטן של קשרי הלימפה), בשל חוסר היכולת של מערכת החיסון לזהות ולהשמיד תאים סרטניים בשלב מוקדם.

אבחון

האבחון מתבצע באמצעות:

·       ספירת דם: זיהוי טסיות דם קטנות ומספרן הנמוך.

·       בדיקת זרימה (Flow Cytometry): לבדיקת נוכחות חלבון ה-WASP בתאים.

·       בדיקה גנטית: לאישור סופי של המוטציה בגן ה-WAS.

אפשרויות טיפול מודרניות

בעבר התחזית למחלה הייתה מורכבת, אך כיום הרפואה המודרנית מציעה פתרונות משני חיים:

1.     השתלת מח עצם (HSCT): נחשבת כיום לטיפול המרפא (Curative) העיקרי. הצלחת ההשתלה גבוהה במיוחד כאשר היא מתבצעת בגיל צעיר ועם תורם מתאים.

2.     ריפוי גנטי (Gene Therapy): טיפול חדשני שבו מוציאים תאים מהחולה, "מתקנים" את הגן הפגום במעבדה ומחזירים אותם לגוף. זהו פתרון מבטיח לחולים ללא תורם מתאים.

3.     טיפול תומך: מתן עירויי נוגדנים (IVIG) למניעת זיהומים, אנטיביוטיקה מונעת, וטיפול מקומי באקזמה.

מסר לקהילה:

ההתמודדות עם תסמונת ויסקוט-אולדריץ' דורשת ליווי רב-תחומי של המטולוגים ואימונולוגים. בזכות האבחון המוקדם והטכנולוגיות הרפואיות של ימינו, איכות החיים ותוחלת החיים של הילדים המאובחנים השתפרו לאין שיעור.

.

WAS קישור לאתר עמותה

מדריך למשפחות

WAS מדריך למשפחות.pdf

Download PDF • 1.71MB